Lejárt a biztonsági időkorlát.
Ha az oldal űrlapot is tartalmaz, annak mentése csak érvényes bejelentkezéssel lehetséges.
A bejelentkezés érvényességének meghosszabbításához kérjük lépjen be!
Felhasználó név:
Jelszó:
 
Genetika munkacsoport

Vezető: Dr. Tory Kálmán

A genetika munkacsoport döntően krónikus veseelégtelenséghez vezető kórképek genetikájával foglalkozik. Ezen betegségek között a leggyakoribb monogénes formák a cisztás vesebetegségek-nephronophthisis, a hypoplasiák és a szteroid-rezisztens nephrosis szindróma. A laboratóriumban az ezen kórképekben leggyakrabban érintett gének mutáció-szűrését végzik Sanger szekvenálás, MLPA és QMPSF módszerekkel. A ciliopathiákkal és nephrosis szindrómával, FSGS-sel diagnosztizált betegek további vizsgálata a párizsi Laboratory of Hereditary Kidney Disorders, INSERM U1163 laboratóriummal való kooperációban történik. Ismeretlen eredetű, monogénesnek tartott kórképekben a párizsi laboratóriummal való kooperációban kapcsoltsági analízis, multiplex parallel szekvenálás révén keresik a betegségért felelős mutáns gént.
A kutatólaboratórium fontos szerepet játszott egy autoszomális recesszív betegségben, az NPHS2-asszociált nephrosis szindrómában egy polimorfizmus mutáció-dependens patogenitásának leírásában, és ezáltal új szempontot adott gyakori variánsok recesszív kórképekben betöltött kóroki szerepének megítélésében.

A laboratórium tagjai:
Dr. Tory Kálmán, csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus
Dr. Jávorszky Eszter, PhD, kémikus
Dr. Kerti Andrea, PhD hallgató, csecsemő- és gyermekgyógyász rezidens
Dr. Balogh Eszter, PhD hallgató

A kutatócsoport részvételével készült publikációk:

  1. Tory K, Menyhard DK, Woerner S, Nevo F, Gribouval O, Kerti A, Straner P, Arrondel C, Cong EH, Tulassay T, Mollet G, Perczel A, Antignac C: Mutation-dependent recessive inheritance of NPHS2-associated steroid-resistant nephrotic syndrome. Nat Genet 2014;46:299-304.
  2. Lipska BS, Ranchin B, Iatropoulos P, Gellermann J, Melk A, Ozaltin F, Caridi G, Seeman T, Tory K, Jankauskiene A, Zurowska A, Szczepanska M, Wasilewska A, Harambat J, Trautmann A, Peco-Antic A, Borzecka H, Moczulska A, Saeed B, Bogdanovic R, Kalyoncu M, Simkova E, Erdogan O, Vrljicak K, Teixeira A, Azocar M, Schaefer F: Genotype-phenotype associations in WT1 glomerulopathy. Kidney Int. 2014 85:1169-78.
  3. Kerti A, Csohány R, Wagner L, Jávorszky E, Maka E, Tory K: NPHS2 homozygous p.R229Q variant: potential modifier instead of causal effect in FSGS. Ped Nephrol 2013;28:2061-4.
  4. Kerti A, Csohány R, Szabó A, Árkossy O, Sallay P, Moriniére V, Vega-Warner V, Nyírő G, Lakatos O, Szabó T, Lipska B, Schaefer F, Antignac C, Reusz G, Tulassay T, Tory K: NPHS2 p.V290M mutation in late-onset steroid-resistant nephrotic syndrome Ped Nephrol, 2013;28:751-7
  5. Halbritter J, Bizet AA, Schmidts M, Porath JD, Braun DA, Gee HY, McInerney-Leo AM, Krug P, Filhol E, Davis EE, Airik R, Czarnecki PG, Lehman AM, Trnka P, Nitschké P, Bole-Feysot C, Schueler M, Knebelmann B, Burtey S, Szabó AJ, Tory K, Leo PJ, Gardiner B, McKenzie FA, Zankl A, Brown MA, Hartley JL, Maher ER, Li C, Leroux MR, Scambler PJ, Zhan SH, Jones SJ, Kayserili H, Tuysuz B, Moorani KN, Constantinescu A, Krantz ID, Kaplan BS, Shah JV; UK10K Consortium, Hurd TW, Doherty D, Katsanis N, Duncan EL, Otto EA, Beales PL, Mitchison HM, Saunier S, Hildebrandt F: Defects in the IFT-B component IFT172 cause Jeune and Mainzer-Saldino syndromes in humans. Am J Hum Genet. 2013;93:915-25.
  6. Jávorszky E, Tory K: Heterozigóta deléciók/duplikációk kimutatása PCR-alapú technikákkal. Gyermekgyógyászat 2013;64:211-212
  7. Tory K, Veres G: Egy generáció genetikája. Gyermekgyógyászati Továbbképző Szemle, 2013;18:94-96
  8. Kerti A, Jávorszky E, Csohány R, Varga N, Szabó A, Árkossy O, Sallay P, Balogh L, Szabó T, Reusz Gy, Tulassay T, Tory K: A szteroid-rezisztens nephrosis szindróma genetikai vizsgálata Magyarországon. Gyermekgyógyászat, 2013;64:30-4
  9. Kerti A, Szabó T, Jávorszky E, Tory K: Egy betegség, két mutáció – melyik a felelős? Gyermekgyógyászat, 2013;64:8
  10. Tory K, Kerti A, Reusz Gy: Az izolált szteroidrezisztens nephrosis szindróma genetikája – az ezredfordulót övező két évtized eredményei. Hypertonia és Nephrologia, 2011;15:209-13.
  11. Tory K, Várkonyi I, Bernáth M, Salomon R, Saunier S, Gubler MC, Antignac C, Tulassay T, Reusz Gy: A nephronophthisis tünettana és genetikája. Hypertonia és Nephrologia, 2010;14:23-26